О миодистрофии
Дюшенна / Беккера
Миодистрофия Дюшенна/Беккера — генетический «убийца» мальчиков № 1 в мире. Это тяжелое генетическое заболевание, которое встречается преимущественно у мальчиков. С ним рождается примерно один из 3 500−5 000 детей. При МДД мышцы постепенно разрушаются, ребенок слабеет.
Сегодня болезнь по-прежнему нельзя полностью вылечить, но ее можно замедлить. Если диагноз поставлен рано, и ребенок получает комплексное лечение, течение заболевания меняется. Подростки дольше сохраняют способность ходить — до 13−16 лет. Продолжительность жизни увеличивается почти вдвое, улучшается ее качество.

Благодаря терапии МДД перестает быть фатальным заболеванием раннего детства и становится тяжелым, но более управляемым заболеванием взрослого возраста.
[что это?]
Ему становится все труднее бегать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Болезнь прогрессирует: без лечения к 9−12 годам большинству мальчиков требуется инвалидная коляска, а к подростковому возрасту — поддержка дыхания.
Ранняя диагностика — ключ к нормализации жизни ребёнка с диагнозом, но сейчас в России средний возраст постановки диагноза 7 лет, что критически поздно для терапии. Средний возраст в мире — 4 года.
[время имеет значение]
тяжёлых хронических заболеваний, при которых можно воздействовать на причину и механизм болезни, а не просто облегчать симптомы.
В ближайшие 3–5 лет лечение МДД/Б может кардинально изменится: болезнь перестанет считаться неизлечимой и перейдёт в категорию
Уже сейчас существуют восемь препаратов, одобренных международными регуляторами (FDA, EMA). Российским детям современная терапия доступна благодаря президентскому фонду «Круг добра».
[перспективы]